La Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva apoya la investigación del grupo GENVIP con la donación de 50.000 euros
El Hospital Clínico de Santiago está tratando el único caso conocido en el mundo de hermanas gemelas con esta dolencia, de la que sólo hay 62 personas afectadas
Santiago de Compostela 18 de diciembre 2017.- La Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva acaba de realizar una aportación de 50.000 euros para el proyecto de investigación Abordaje ómico- traslacional de la heteroplasia ósea progresiva, desarrollado por el grupo GENVIP del Instituto de Investigacións Sanitaria de Santiago (idis).
Esta mañana, la presidenta de la asociación y madre de las dos niñas gemelas, únicas en el mundo que padecen esta enfermedad, Dolores Suárez, hizo entrega de esta aportación. Al acto también asistieron el padre de las niñas, Eduardo Agraso, la gerente de Gestión Integrada de Santiago (XXISantiago), Eloína Núñez, la subdirectora de Calidad y Atención al Paciente de la XXIS, Beatriz Pais, y Federico Martinón, jefe del servicio de Pediatría de la XXIS y director del grupo GENVIP y José Gómez, inmunólogo de la XXIS.
Eloína Núñez, gerente de la sanidad pública compostelana, agradeció la colaboración de la asociación y alabó los esfuerzos desarrollados para visibilizar la enfermedad, así como el ejemplo de entereza de la familia ante la enfermedad.
Investigando sobre las causas de la heteroplasia ósea progresiva
La heteroplasia ósea progresiva (HOP) es una enfermedad muy poco común en todo el mundo, sólo se conocen 62 casos. De base fundamentalmente genética, la HOP produce una alteración en la diferenciación de los tejidos mesenquimales, lo que lleva a la osificación de la dermis durante la infancia y una progresiva osificación heterotópica de tejido conectivo profundo, cutáneo y subcutáneo. Desde el punto de vista genético, se produce una alteración en una mutación que inactiva el gen GNAS1, y con eso la vía de señalización centrada en una proteína llamada adenilato ciclasa. Esta proteína está implicada en múltiples vías de diferenciación, pero se desconoce exactamente el mecanismo molecular íntimo que conduce a la HOP.
El interés del grupo de investigación compostelana en la HOP surge desde el momento en el que se diagnostica un caso de esta enfermedad en el área sanitaria de Santiago de Compostela, las niñas Cayetana y Celia, hijas de la presidenta de la asociación HOP. Un caso que además presenta unas circunstancias muy excepcionales ya que se trata de dos hermanas gemelas, por tanto genéticamente idénticas, que portan la misma mutación en el gen GNAS1, y que muestran un curso clínico de la enfermedad completamente diferente. Mientras una de las hermanas presenta una expresión prácticamente asintomática, en la otra el curso clínico es altamente severo e incapacitante. Esto lleva a pensar que las mutaciones en el gen GNAS1 no son por si solas el agente desencadenante de la severidad de la HOP. De hecho, hoy se sospecha de la existencia de unas modificaciones químicas del ADN codificado en el gen GNAS1 de estas dos niñas: las dos presentan la misma secuencia de ADN del gen, pero cada una tiene un patrón diferencial en cuanto a estas modificaciones “superficiales” del ADN. Esto forma parte de un área de investigación que se aleja un poco de la genética clásica, conocida como la epigenética. En este área se estudian por tanto aquellas reacciones químicas y otros procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia. Este caso sería una demostración clara del papel diferencial de la epigenética en esta enfermedad, en como estos pequeños cambios son capaces de alterar los mecanismos implicados en la expresión del material genético en el individuo.
Según señala el jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, Federico Martinón Torres “desde el área de Pediatría de Santiago de Compostela, y todo el grupo de investigación GENVIP (Genética, Vacunas, Enfermedades Genéticas y Pediatría) perseguimos una caracterización completa desde el punto de vista analítico e inmunológico de la enfermedad, que permita ahondar en el conocimiento de esta rara enfermedad”.
“Se está buscando un marcador analítico de evolución de la enfermedad que permita predecir su desarrollo, así como monitorizar cualquier tratamiento experimental que podamos desarrollar”, destaca Martinón. Por otro lado, la investigación en el ámbito de la genética es fundamental en este caso, por lo que es importante que estudiar los mecanismos de expresión génica (epigenética) diferencial en las dos niñas gemelas, y que permita establecer una base de conocimiento de los mecanismos implicados en esta enfermedad: mediante las herramientas de análisis genético de última generación (RNAseq, transcriptómica, exomas, etc.) se está buscando el mecanismo exacto que produce el cambio en la diferenciación del tejido para tratar de establecer potenciales dianas terapéuticas para un abordaje experimental.
Federico Martinón resalta el importante papel que la familia de estas niñas está desempeñando en el proceso, empujando con una energía y una positividad encomiables, no sólo al intentar avanzar en el problema de sus hijas, sino en ayudar a otros, como se refleja en la creación de la Asociación gallega de heteroplasia ósea progresiva http://asgpoh.com/ desde donde informan activamente y recaudan fondos para tratar de avanzar en esta enfermedad.
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Acerca del idis
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (idis) es un centro de investigación traslacional, de innovación y transferencia de conocimiento que favorece las sinergias entre la Gerencia de Gestión Integrada de Santiago de Compostela y la Universidad de Santiago de Compostela, a las que están vinculados 80 grupos y más de 1.000 investigadores. Nació en 2008 para poner en valor el conocimiento aplicado y convirtió a Galicia en referente internacional en el campo de la biomedicina. Fue el primer centro gallego acreditado por el Instituto de Salud Carlos III en 2010. Lidera proyectos de investigación europeos desde el ámbito de las neurociencias y la pediatría.
GENVIP El grupo de investigación trasnacional de Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría (www.genvip.org) nace en el año 2008 con el reto de avanzar en el conocimiento de las causas y bases genéticas de las infecciones pediátricas, facilitando el desarrollo de nuevos abordajes diagnósticos y terapéuticas, vacunas y estrategias personalizadas de prevención. A la cabeza de GENVIP se encuentra Federico Martinón Torres, pediatra con gran experiencia clínica y científica en el campo de las enfermedades infecciosas, quien junto a Antonio Salas Ellacuriaga, genetista de reconocido prestigio internacional y profesor de la Facultad de Medicina, acercan al grupo un factor impacto acumulado superior a 1.300 ( JCR 2015). GENVIP cuenta con un equipo nuevo y multidisciplinar integrado por pediatras, genetistas, inmunólogos, bioinformáticos, matemáticos, farmacéuticos, y personal de enfermería de investigación, entre otros.
GENVIP, es un grupo de investigación centrado fundamentalmente en enfermedades infecciosas y vacunas, que intenta desde una perspectiva traslacional una aproximación nueva, integral y transversal, denominada » wholeomics”, es decir, aplicación de todas las » ómicas» de forma integrada en el abordaje del problema clínico.
GENVIP dispone de una unidad de ensayos clínicos pediátricos profesionalizada y competitiva a nivel internacional, que centraliza una importante proporción de los ensayos de vacunas pediátricas de fase 1 a 3 en España y Europa. Además, colabora con diferentes promotores en el diseño de programas de desarrollo clínico de distintos candidatos vacunales y antiinfecciosos. Esta unidad participa, además, en diferentes proyectos independientes europeos.
GENVIP estableció y lidera diversas redes y consorcios clínicos nacionales e internacionales de investigación fundamentalmente de pacientes pediátricos con patología infecciosa y ensayos clínicos. Destacan entre otros EUCLIDS (www.euclids-project.eu), PREPARE (www.prepare-europe.eu), PERFORM (www. perform2020.eu), ESIGEM (www.esigem.org), GENDRES (www.gendres.org), RESVINET (www.resvinet.org), RESVISCOST (www.resvicost.org), MENDICOS (www.mendicos.org), RITIP (www.ritip.org) y RECLIP (www.reclip.org).